Rady Childrens Institute

El Instituto de Medicina Genómica del Hospital Infantil Rady creó la innovadora solución genética; los niños elegibles están cubiertos por el plan de salud de sus padres

OAKLAND y SAN DIEGO, California, 9 de marzo de 2020 /PRNewswire-HISPANIC PR WIRE/ -- Blue Shield of California se ha convertido en el primer plan de salud de los Estados Unidos en cubrir la secuenciación rápida y ultrarrápida del genoma completo a fin de ayudar a que los bebés y niños que sufren enfermedades inexplicables y están internados en una unidad de cuidados intensivos reciban una atención de alta precisión.

   

Los investigadores del Instituto de Medicina Genómica del Hospital Infantil Rady han sido pioneros en el uso más rápido de esta tecnología avanzada de diagnóstico para identificar y decodificar velozmente las causas de los trastornos genéticos raros de algunos de los bebés y niños más enfermos que reciben cuidados intensivos en todo el país.

El equipo del Instituto del Hospital Infantil Rady es el más rápido del país en la entrega de los resultados de las pruebas genómicas disponibles, ofreciendo un diagnóstico preliminar en menos de tres días para los casos médicamente urgentes. Las muestras de sangre se pueden tomar en cualquier hospital y enviarse al Instituto para su secuenciación y análisis.

"Nuestro sistema está optimizado para identificar o excluir la mayoría de las enfermedades genéticas en una sola prueba y para proporcionar al equipo médico información específica del niño y de la enfermedad a fin de que puedan tomar decisiones médicas más acertadas y rápidas", dijo el Dr. Stephen Kingsmore, M.D., DSc, presidente y director ejecutivo del Instituto.

La secuenciación del genoma completo utiliza una muestra de sangre para estudiar la totalidad de la estructura genética de un niño en busca de miles de anomalías. Los especialistas del Hospital Infantil Rady también asesoran al equipo médico que atiende al paciente a fin de garantizar una atención personalizada, precisa y sin demora.

"Sabemos que la incertidumbre y los tiempos de espera prolongados de las pruebas pueden crear riesgos graves para los niños en cuidados intensivos, ansiedad para sus familias y más obstáculos para los médicos y especialistas", dijo el Dr. Terry Gilliland, vicepresidente ejecutivo de la división Calidad y accesibilidad de la atención de la salud de Blue Shield of California. "Al ofrecer a nuestros miembros acceso a la secuenciación rápida del genoma completo del Instituto de Medicina Genómica del Hospital Infantil Rady, los apoyamos en lo que suele ser el momento más difícil de sus vidas".

Estos servicios podrían estar disponibles para los miembros de Blue Shield inscriptos en un plan Individual o Familiar o en planes de salud ofrecidos por sus empleadores que tengan un hijo menor de 18 años de edad gravemente enfermo que esté recibiendo tratamiento en una unidad de cuidados intensivos neonatales o pediátricos por una enfermedad no diagnosticada.

Este es el último ejemplo del liderazgo de Blue Shield a la hora de poner a disposición de sus miembros tecnologías y servicios médicos de última generación basados en los conocimientos científicos más recientes.

El plan de salud no lucrativo también fue el primero en cubrir las pruebas confirmatorias para los miembros que, después de realizarse estudios con compañías que comercializan pruebas genéticas directamente al consumidor como 23andMe, recibieron un resultado positivo de la mutación genética BRCA común entre la población de ascendencia judía askenazí, así como las pruebas de expresión genética de la próstata para los pacientes con cáncer de próstata de bajo riesgo, ayudándoles a evitar tratamientos de radiación e intervenciones quirúrgicas innecesarias.

Sin cobertura de seguro médico, el acceso a la secuenciación rápida del genoma completo no suele ser fácil para muchos niños hospitalizados que podrían beneficiarse de la misma.  Las familias que necesitan este servicio muchas veces han tenido que recurrir a los fondos aportados por organizaciones filantrópicas privadas o subvenciones para fines de investigación a fin de obtener acceso a este estudio y a la atención de precisión derivada.

"Las enfermedades genéticas son una causa importante de muerte infantil en los Estados Unidos y Blue Shield es el líder al ofrecer cobertura de este diagnóstico molecular rápido que puede producir tratamientos con la capacidad de salvar vidas", dijo el Dr. Kingsmore.

Ubicado en el campus del Hospital Infantil Rady-San Diego, el Instituto cuenta con un moderno laboratorio de secuenciación del genoma y con un equipo de expertos multidisciplinarios que asesoran de manera precisa y sin demora a los médicos que tratan a niños con enfermedades genéticas raras.

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